Clinical spectrum of Antisynthetase syndrome
Hur ser kliniska bilden ut hos hos patienter med anti-synthetas antikroppar vid diagnos och vid uppföljning
Responsible: Maryam Dastmalchi
Introduction
Idiopatiska inflammatorisk myopatier (IIM) är ovanliga sjukdomar som drabbar barn och vuxna. Sjukdomen leder till inflammation i muskler med symptom i form av muskelsvaghet, nedsatt rörelseförmåga, distinkt hudutslag med röda utslag runt ögonen, interstitiell lungsjukdom artrit ,kalcinos, malignitet. Autoimmunitet har beskrivits ha en nyckelroll i patogenesen av myosit och hos mer än 50 % av patienter med myosit har autoantikroppar. Dessa autoantikroppar är riktade mot proteiner i cellkärnan och cytoplasman.
Anti-synthetassyndrom (ASSD) tillhör gruppen inflammatoriska systemsjukdomar karakteriseras av klasisk triad av artrit, myosit och interstitiell lungsjukdom (ILD). The mest förekommande anti-synthetas autoanikroppen är anti-Jo-1, riktad mot histidyl-tRNA synthetras. De andra kända antisynthetas antikroppar är anti-PL7, anti-PL12, , anti-EJ, antiKS, anti-OJ, anti-YRS, antiZo.
Kliniska bilden hos patienter med ASSD varierar stort. En group av patienter saknar den typiska triaden vid diagnos men kan utveckla andra organengagemang under uppföljningstiden. Svårighetsgraden av sjukdomsaktivitet kan variera stort mellan patienter. En del av patienter med ASSD har symmetriska polyartriter medans andra har asymmetriska artriter. En del av patienterna med artriter också har RF och ACPA och kan artritförändringar vid RTG.
Anti-synthetassyndrom (ASSD) tillhör gruppen inflammatoriska systemsjukdomar karakteriseras av klasisk triad av artrit, myosit och interstitiell lungsjukdom (ILD). The mest förekommande anti-synthetas autoanikroppen är anti-Jo-1, riktad mot histidyl-tRNA synthetras. De andra kända antisynthetas antikroppar är anti-PL7, anti-PL12, , anti-EJ, antiKS, anti-OJ, anti-YRS, antiZo.
Kliniska bilden hos patienter med ASSD varierar stort. En group av patienter saknar den typiska triaden vid diagnos men kan utveckla andra organengagemang under uppföljningstiden. Svårighetsgraden av sjukdomsaktivitet kan variera stort mellan patienter. En del av patienter med ASSD har symmetriska polyartriter medans andra har asymmetriska artriter. En del av patienterna med artriter också har RF och ACPA och kan artritförändringar vid RTG.
Project details
| MedS | |
| Rheumatology Unit, Karolinska University Hospital | |
| Epidemiological study | |
| 1 | |
| English | |
| All data have already been collected and only need to be analyzed | |
| Ethical permit is required and exists |
Supervisor/Contact
Maryam Dastmalchi
073-978 91 45
maryam.dastmalchi@karolinska.se
Contact 2
Aims
Studera vilka organ som är drabbade vid sjukdomsdebut hos patienter med ASSD och hur sjukdommen förändras under uppföljningstiden.
Design
register studie, retrospektiv
Material and methods
Metod och material: Samtliga patienter registered i SWEMYONET tillhörande Karolinska som har med anti-Jo-1, anti-PL7, anti-PL12, , anti-EJ, antiKS, anti-OJ, anti-YRS, antiZo.autoantikroppar, kommer att väljas. Patienterna ska haft minst 2 besök i registret.
Samtliga klinska data, lab vid sjudomsdebut och uppföljning studeras.
ILD definearas med restriktiv lungsjukdom i lungfunktionstester med FVC <80% eller minskad DLCO med 70% eller tecken på alveolit i HRCT.
Myosit defineras med typiska förändringar för polymyosit/dermatomyosit i muskelbiopsi, proximalmuskelsvaghet eller förhöjda muskelenzymer > 3 gånger övre normalgräns för CK, LD, ASAT, ALAT.
Förekomst av artrit och dess karaktär (polyartrit/ oligoartrit) , feber, mekaniks hand och raynoudsfenomen kommer att studeras.
ASSD defineras när patineter har komplet triad myosit, ILD och artrit. Patienter som inte uppfyller det räknas som inkompletta.
Samtliga klinska data, lab vid sjudomsdebut och uppföljning studeras.
ILD definearas med restriktiv lungsjukdom i lungfunktionstester med FVC <80% eller minskad DLCO med 70% eller tecken på alveolit i HRCT.
Myosit defineras med typiska förändringar för polymyosit/dermatomyosit i muskelbiopsi, proximalmuskelsvaghet eller förhöjda muskelenzymer > 3 gånger övre normalgräns för CK, LD, ASAT, ALAT.
Förekomst av artrit och dess karaktär (polyartrit/ oligoartrit) , feber, mekaniks hand och raynoudsfenomen kommer att studeras.
ASSD defineras när patineter har komplet triad myosit, ILD och artrit. Patienter som inte uppfyller det räknas som inkompletta.
Project time schedule
jan2018-juni2018
Collected data/reagents
Finns redan
Backup plan
Det finns back upp både för handledare och projekt inom myosit.
Teaching/Supervision activities
Studenterna får delta på klinikens fortbildningsaktivitet i form av seminarier av utomstående föreläsare minst en gång per vecka, falldiskussioner minst en gång per vecka.
Deltagande på teammöten myosit en gång varannan vecka.
Forskningsmöte inom myosit en gång per vecka.
Vi på kliniken anordnar specialinriktade kurser/utbildning för studenter 1-2 gånger per månad.
Deltagande på teammöten myosit en gång varannan vecka.
Forskningsmöte inom myosit en gång per vecka.
Vi på kliniken anordnar specialinriktade kurser/utbildning för studenter 1-2 gånger per månad.
Resources
SWEMYONET, svenska myositregsiter