Liver injury in hereditary hemochromatosis
Leverskada vid hemokromatos
Responsible: Hannes Hagström
Introduction
Hereditär hemokromatos (HH) är en vanlig, autosomalt recessiv genetisk sjukdom som innebär att kroppen tar upp för mycket järn från födan. Prevalensen i Sverige är omkring 1/300. Obehandlad kan sjukdomen leda till skrumplever då järnet lagras in i levern. Effektiv behandling i form av åderlåtning existerar, men i så fall måste sjukdomen upptäckas i tid. Diagnosen ställs genom genanalys. Ofta, men inte alltid, har patienter med HH också stegrade leverenzymer och det är oftast detta som leder till utredning och diagnos. Det är dock oklart hur vanligt det är med stegrade leverenzymer vid verifierad HH, samt hur många som får ett överskott av järn i kroppen, mätt genom blodprovet ferritin. Det är också oklart om höga nivåer av leverenzymer och ferritin är associerat till ökad mortalitet.
Project details
| Inst f medicin Huddinge (MedH) | |
| Gastrocentrum Medicin, Huddinge | |
| Clinical study | |
| 2 | |
| Svenska | |
| No data/some of the data have been collected. | |
| Ethical permit is required and exists |
Supervisor/Contact
Hannes Hagström
0858580000
hannes.hagstrom@ki.se
Contact 2
Per Stål
per.stal@ki.se
Aims
I en stor kohort med verifierade fall av HH undersöka prevalensen av stegrade leverenzymer, järnöverskott och om detta är associerat till ökad mortalitet.
Design
Tvärsnittsstudie / fall-kontroll.
Material and methods
En databas med alla patienter som genomgått genanalys med verifierad HH vid flera stora svenska universitetssjukhus existerar genom ett etablerat samarbete. Data angående leverenzymer finns för en del av gruppen, men behöver hämtas in manuellt genom datagenomgång i ett antal hundra fall. Studenten kommer genom datainsamling vid Karolinska Universitetssjukhuset och i förekommande fall resor till ett antal andra sjukhus i Sverige ansvara för att samla in data på nivåer av transaminaser (ALAT, ASAT) och ferritin samt data på mortalitet. Deskriptiv statistik används sedan för att undersöka hur vanligt det är med stegrade leverenzymer vid HH, och logistisk regressionsanalys används för att estimera om stegrade leverenzymer och / eller ferritin är associerade med en ökad mortalitet jämfört med normala leverprover vid HH.
Project time schedule
Vecka 1-3: Inläsning, skriva arbetsplan. Vecka 3-10: Datainsamling, skriva halvtidsrapport.
Vecka 11-16: Fortsatt datainsamling, analys av materialet. Vecka 17-20. Slutrapport.
Vecka 11-16: Fortsatt datainsamling, analys av materialet. Vecka 17-20. Slutrapport.
Collected data/reagents
Nivåer av leverenzymer och ferritin (kontinuerliga data). Data på mortalitet via journaluppgifter (binärt utfall).
Backup plan
Vi uppfattar att inga problem med datainsamlingen kommer att ske. Som back-up kan en mortalitets-analys göras på befintligt material.
Teaching/Supervision activities
1. Journal club hålls månadsvis i forskargruppen. 2. "Forskningsfrukost" en gång per månad. 3.
Presentation av egna data mot slutet av terminen på "Hepatologiskt forum". Huvudhandledaren
arbetar på samma klinik och kommer finnas tillgänglig större delen av tiden men kommer tidvis
vara i klinisk tjänst. Veckovisa uppföljningsmöten kommer dock genomföras.
Presentation av egna data mot slutet av terminen på "Hepatologiskt forum". Huvudhandledaren
arbetar på samma klinik och kommer finnas tillgänglig större delen av tiden men kommer tidvis
vara i klinisk tjänst. Veckovisa uppföljningsmöten kommer dock genomföras.
Resources
Alla resurser för detta projekt finns tillgängliga. En databas med alla genotypade patienter med HH existerar. Data kommer att behöva samlas in från respektive sjukhus där detta saknas. Ekonomiska medel för resor finns. Ett etablerat samarbete inom svensk hepatologi gör att datatillgång vid respektive sjukhus där projektet genomförs finns.
Miscellaneous
Projektet kommer innebära vissa resor inom Sverige, eventuellt med övernattning varför detta bör tas i beaktande av ansökande student.